01 / UNDERSTAND
仕組みと使いどころ
Google DeepMindのAlphaGenome Atlasは、ヒト全ゲノムを対象に、変異影響スコア、AlphaGenome Variant Impact（AVI）スコア、特徴量の重要度を事前計算したデータ資源です。AlphaGenomeはDNA配列から遺伝子発現、スプライシング、クロマチン特性、接触マップなどを予測するモデルで、Atlasではその予測結果を変異の優先順位付けや解釈に利用できます。ただし、内容は理論的なモデル化と研究を目的とする予測であり、臨床判断や医療上の助言には使用できません。利用条件上、原則として非商用利用向けで、他の機械学習モデルの学習にも使用できません。
02 / IN PRACTICE
AlphaGenome Atlasの活用例
たとえば、こんな場面で
研究対象となる非コード変異が複数ある場合に、Atlasの事前計算済みスコアや特徴量の重要度を参照し、詳しく調べる候補の優先順位を検討する用途が考えられます。
03 / GOOD TO KNOW
使うときのポイント
利用前にAlphaGenomeの利用規約を確認し、予測値を実験結果や臨床的事実として扱わないことが重要です。APIの問い合わせ可能量は需要によって変動します。
参考資料
GitHub - google-deepmind/alphagenome: This API provides programmatic access to the AlphaGenome model developed by Google DeepMind. （新しいタブで開きます）用語の説明や活用例に関連する参考資料です。
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