01 / UNDERSTAND
仕組みと使いどころ
AlphaGenome Variant Impact（AVI）scoreは、AlphaGenome Atlasで提供されるスコアです。Atlasには、ヒトゲノム全体を対象とする事前計算済みの変異効果スコア予測、AVI score、特徴量重要度が収録されています。AlphaGenomeは、遺伝子発現、スプライシングパターン、クロマチン特性、コンタクトマップなど複数の機能的出力を予測するモデルです。Atlasの情報とAlphaGenomeの予測は理論的なモデル化と研究を目的とし、臨床上の意思決定や医療その他の専門的助言には使用できません。
02 / IN PRACTICE
AlphaGenome Variant Impact (AVI) scoreの活用例
たとえば、こんな場面で
研究対象の変異についてAVI scoreを確認し、Atlasに収録された変異効果予測や特徴量重要度とあわせて候補を比較します。
03 / GOOD TO KNOW
使うときのポイント
AVI scoreを臨床的な判定として扱わず、研究用の予測情報として解釈します。利用時はAlphaGenomeの利用規約と、非商用利用またはGoogle Cloudによる商用利用の条件を確認します。
参考資料
GitHub - google-deepmind/alphagenome: This API provides programmatic access to the AlphaGenome model developed by Google DeepMind. （新しいタブで開きます）用語の説明や活用例に関連する参考資料です。
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