Variant Effect Prediction（変異影響予測）とは？

01 / UNDERSTAND

仕組みと使いどころ

AlphaGenomeでは、参照配列と変異後の配列について、遺伝子発現、スプライシングパターン、クロマチン特性、コンタクトマップなどの機能的出力を予測できます。最大100万塩基対のDNA配列を解析でき、多くの出力を一塩基対単位で予測します。AlphaGenome Atlasは、ヒトゲノム全体について事前計算された変異効果スコア予測、AlphaGenome Variant Impactスコア、特徴量重要度を提供します。これらの予測は理論的なモデル化と研究を目的とし、臨床上の意思決定や医療上の助言には使用できません。

02 / IN PRACTICE

Variant Effect Predictionの活用例

03 / GOOD TO KNOW

使うときのポイント

解析するゲノム領域と必要な機能的出力を明確にし、予測を実測結果や臨床的な判定として扱わないようにします。